ヒロタ　マサコ   廣田　雅子    所属   医療保健学部 臨床検査学科    職種   准教授
言語種別	日本語
発行・発表の年月	2012/01
形態種別	学術論文
査読	査読あり
標題	Heterozygous Bβ chain C-terminal 12 amino acid elongation variant, BβX462W (Kyoto VI), showed dysfibrinogenemia(フィブリノゲンBβ鎖C末端12アミノ酸塩基の伸長変異によりBβX462WとなったKyoto VI症例は低フィブリノゲン症となった)
執筆形態	共著
掲載誌名	Blood coagulation and fibrinolysis.
巻・号・頁	23,87-90頁
著者・共著者	Okumura N , Terasawa F, Takezawa Y, Hirota-Kawadobora M, Inaba T, Fujita N, Saito M, Sugano M, Honda T.
概要	低フィブリノゲン症であった症例のフィブリノゲン遺伝子配列を検索した結果、フィブリノゲンBβ鎖C末端12アミノ酸塩基の伸長変異によるBβX462Wと判明しKyoto VIとした.