ヒロタ　マサコ   廣田　雅子    所属   医療保健学部 臨床検査学科    職種   准教授
言語種別	日本語
発行・発表の年月	2003/01
形態種別	学術論文
査読	査読あり
標題	Novel beta-thalassemia trait (IVS I-1 G-->C) in a Japanese family.(日本人家族における新規ベータサラセミア（IVS I-1 G→C）)
執筆形態	共著
掲載誌名	Am J Hematol
巻・号・頁	72(1),275-283頁
著者・共著者	Fujihara N, Tozuka M, Ueno I, Yamauchi K, Nakagoshi R, Ishikawa S, Hirota M, Okumura N, Ishii E, Katsuyama T
概要	スプライシングジャンクション（IVS）I-1におけるまれなベータサラセミア突然変異が日本の家族で見出された. 母親の網状赤血球から抽出されたmRNAの解析により、突然変異遺伝子上のエ​​クソン1の多型は、エキソン1およびエキソン2を含む検出可能で安定なmRNAを産生しなかったRT-PCR産物で検出された.（IF：2.610 ）